2003년 4월, 인체의 20,000개의 유전자가 마침내 인간 게놈 프로젝트에 의해 완전히 배열되었다. 생물학에서 역사상 가장 중요한 것 중 하나인 이 돌파구는 유전자 연구인 유전체학의 문을 열었는데, 유전체학은 그 어느 때보다 질병을 예측하고 진단하고 치료하는데 활용되고 있다. 정밀의학이 가능한 것은 유전체학이라는 의학 분야가 성장하면서 질병을 이전보다 더 정확하게 치료할 수 있는 가능성을 제공하기 때문이다. 여기서 우리는 유전체학이 과학의 모든 분야에서 어떻게 사용되는지, 이것이 미래에 어떻게 발전할지, 그리고 세계 시장 전망에 대해 논의한다.
유전체학의 응용 분야
인간 게놈이 발견된 이후 20년 동안 여러 유전체학 응용 프로그램이 확립되었다. 첫째, 유전체학은 희귀 질환에서 유전자 발견을 용이하게 하고 단성질환에 대한 더 나은 진단도구를 개발하는 데 도움을 주기 위해 희귀 질환에 활용되고 있다. 희귀 질환을 뒷받침하는 고위험 유전자 오류 환자를 임상의가 진단할 수 있는 게놈 기술이 확립됐다. 현재, 연구원들은 질병을 일으키는 유전자를 발견하기 위해 게놈 기술을 사용하고 있다. 단일 유전적 원인을 가진 질병의 수는 빠르게 증가하고 있다; 이미 4,000개 이상이 확인되었다. 유전체학은 또한 더 흔한 질병과 조건에 대한 우리의 이해에 기여하기 위해 사용되고 있다. 예를 들어, 고혈압, 암 및 당뇨병은 유전학이 그러한 질병/상태의 발현과 진행에 어떻게 기여하는지에 대해 현재 더 잘 이해되고 있다. 유전체학의 한 가지 특히 중요한 응용은 약물유전학과 표적치료에 있다. 과학자들은 특정 환자가 주어진 약에 어떻게 반응할지 예측하기 위해 유전 정보를 사용할 수 있으며, 이는 의사들이 치료 옵션에 대해 개인화된 결정을 내릴 수 있게 해 준다. 암 치료에서 질병의 유전적 동인을 확인할 수 있으며, 관련된 특정 경로를 대상으로 하는 약물을 선택할 수 있다. 태아 진단과 검사도 유전체학의 발전으로 큰 혜택을 받았다. 유전병은 아이들에게 치명적일 수 있다. 따라서 태아 검사는 출생 전 조기에 치료 결정을 내릴 수 있도록 하는 데 필수적이다. 이전의 태아 진단 접근법은 임신을 위험에 빠뜨린다. 다행히도, 새로운 유전체학 기술은 산모의 혈액 검사를 통해 아기의 DNA를 볼 수 있다. 최근 몇 년간 코로나19 범유행으로 많은 주목을 받고 있는 유전체학을 활용한 의학 분야 중 하나가 감염성 질환이다. 유전자 염기서열 분석 도구는 과학자들이 전염병 발병의 원인을 추적할 수 있게 해 주고 연구자들이 어떤 항생제가 특정 병원체에 가장 효과적일 수 있는지 이해하는 데 도움이 되는 중요한 정보를 밝힐 수 있게 해 준다. 유전자 치료는 유전체학에서 성취된 것 때문에 존재하는 의학의 전체 분야이다. 질병의 기저를 이루는 유전적 이상을 파악하고 표적 화할 수 있으며, DNA 또는 RNA를 이용하여 이상을 교정하거나 유전자 발현을 수정한다. 마찬가지로, 게놈학은 게놈 편집을 가능하게 하기 위해 활용되고 있다. CRISPR-Cas9와 같은 유전자 편집 기술은 유전체학 없이는 불가능하다. 마지막으로, 유전체학은 정밀 의학을 개발하기 위해 활용되고 있다. 치료학에 대한 이 접근법은 DNA 서열을 활용하여 각 환자의 질병 감수성과 가능한 치료 반응을 이해하여 치료를 안내한다.
유전체학의 핫 토픽
정밀 의학은 의심할 여지없이 수년 동안 주목을 받아왔다. 그러나 앞으로 3세대 시퀀싱(TGS)뿐만 아니라 유전자 조절과 뇌에 대한 주제가 유전체학 분야에 파장을 일으킬 것으로 전망된다. 인간의 뇌는 4단계로 구성되어 있다. 가장 낮은 것은 게놈 수준이고, 다음은 분자 표현형과 유전자 조절에 기초한 전사 인자 유전자 네트워크 수준이며, 시냅스 후생유전자 수준은 세 번째이며, 가장 높은 것은 개인의 의식과 사회생활과 관련된 장거리 연결성 수준이다. 유전체학은 TF-유전자 네트워크를 들여다볼 수 있게 해 주는데, 현재 유전자 변화를 통해 인지질환과 행동이 어떻게 조절되는지를 밝히는 많은 연구가 등장하고 있다. 앞으로 몇 년 동안, 우리는 유전적 규제가 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 같은 질병과 어떻게 연관되어 있는지에 대한 더 많은 폭로를 보게 될 것이다. 3세대 시퀀싱(TGS)은 시퀀싱 기술의 3차 혁명으로 간주된다. 1977년 생어 시퀀싱이 도입된 이래로, 시퀀싱의 첫 번째 혁명인 기술은 크게 발전했다. 차세대 시퀀싱(NGS)이 이어졌는데, 이를 통해 과학자들은 생어 시퀀싱보다 더 빠르고, 저렴하고, 효율적으로 높은 처리량의 시퀀싱을 수행할 수 있었다. 이제 TGS는 유전체학 연구의 진화하는 요구를 따라잡기 위해 활용되고 있다. 새로운 TGS 기술은 전례 없는 해상도로 게놈을 탐색할 수 있게 해 주며, 곧 TGS가 DNA 염기서열 분석의 새로운 표준이 될 것으로 예측된다.
유전체학의 현재 세계 시장
세계 유전체학 시장은 2021년 241억 6000만 달러로 평가됐으며 2022년부터 2030년까지 연평균 16.4%의 빠른 성장세를 보이며 1000억 달러 이상에 이를 것으로 전망된다. 시장의 성장은 유전자 치료, 정밀 의학, 약물 발견, 그리고 전 세계적으로 증가하는 암 발생률에 대한 수요가 빠르게 증가함에 따라 추진될 것이다. 또한, 최근 몇 년간 주요 시장 참여자들 사이에 시장 성장을 더욱 촉진할 몇 가지 공동 사업과 파트너십이 있었다. 예를 들어, 6월에 Illumina, Inc. 와 Allegheny Health Network는 포괄적 유전체 프로파일링(CGP)의 영향을 알아보기 위해 파트너십을 체결했습니다. 현재 북미는 2021년 42.5%의 시장점유율로 최대 시장점유율을 차지하고 있다. 이러한 상당한 시장 점유율은 주로 이 지역의 많은 연구소와 제약 회사들에 기인한다. 이 지역의 파트너십도 시장 성장을 견인하고 있다. 예를 들어, 2022년 1월, 일루미나는 내슈빌 바이오사이언스, LLC(테네시의 밴더빌트 대학 의료 센터의 일부)와의 협업을 발표했다.
게놈학의 미래 방향
유전체학의 미래는 보건 분야의 수요에 의해 주도될 것이다. 유전체학은 질병을 진단하고 치료하는 데 매우 중요하다. 암과 같은 질병의 추세는 유전체학 기술이 발전하는 방향을 형성할 것이다.
최종 생각
유전체학 기술은 세 번째 혁명을 겪고 있지만 잠재력에 도달하기까지는 갈 길이 멀다. 향후 10년 동안, 우리는 유전체학 기술과 새로운 능력의 엄청난 발전을 보게 될 것이다. 결과적으로, 유전체학은 더 많은 임상 애플리케이션에 활용될 것이다.
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